Γονιδιακή θεραπεία αποδεικνύεται αποτελεσματική στην αιμορροφιλία

Στις περισσότερες γονιδιακές θεραπείες, τα επιπλέον γονίδια εισάγονται στον οργανισμό με τη βοήθεια ειδικών ιών (Φωτογραφία: Reuters)Reuters

Ουάσινγκτον Η χορήγηση ενός γενετικά τροποποιημένου ιού, σχεδιασμένου να μεταφέρει επιπλέον γονίδια στα ανθρώπινα κύτταρα, προσέφερε σημαντική βελτίωση σε έξι ασθενείς με αιμορροφιλία Β, ανακοίνωσε διεθνής ερευνητική ομάδα.

Η μελέτη δημοσιεύεται στην έγκριτη επιθεώρηση New England Journal of Medicine.

Αν και το δείγμα του πειράματος ήταν μικρό, μόλις έξι ασθενείς, η μελέτη χαρακτηρίζεται «πραγματικό ορόσημο» σε συνοδευτικό άρθρο σχολιασμού που υπογράφει στο ίδιο τεύχος μια ανεξάρτητη ειδικός.

«Αν οι περαιτέρω μελέτες δείξουν ότι αυτή η προσέγγιση είναι ασφαλής, θα μπορούσε να αντικαταστήσει τη χρονοβόρο και ακριβή θεραπεία πρωτεϊνών που εφαρμόζεται σήμερα στους ασθενείς με αιμορροφιλία Β» γράφει η Κάθριν Πόντερ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον.

Η αιμορροφιλία, μια γενετική πάθηση για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία, εμποδίζει τη φυσιολογική πήξη του αίματος σε περίπτωση τραυματισμού. Οι ασθενείς κινδυνεύουν να πεθάνουν από αιμορραγία σε περίπτωση ατυχήματος και ορισμένες φορές εμφανίζουν αυθόρμητη εσωτερική αιμορραγία.

Η ασθένεια εκδηλώνεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες και υπάρχει σε δύο μορφές: τη συχνότερη αιμορροφιλία Α, η οποία προκαλείται από την απουσία του παράγοντα πήξης του αίματος VIII, και την σπανιότερη αιμορροφιλία Β, που χαρακτηρίζεται από την απουσία του παράγονα πήξης του αίματος IΧ. Οι παράγοντες πήξης που απουσιάζουν πρέπει να χορηγούνται στους ασθενείς με τακτικές και ακριβές ενέσεις.

Η νέα θεραπεία αναπτύχθηκε για την αιμορροφιλία Β, ωστόσο η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να εφαρμοστεί και για τη δεύτερη μορφή της νόσου.

Σε συνεργασία με συναδέλφους τους στο Μέμφις, ερευνητές του Πανεπιστημιακού Κολογίου του Λονδίνου χορήγησαν από μία δόση του ιού-φορέα σε έξι ασθενείς. Ο ιός αύξησε τα επίπεδα των παραγόντων πήξης του αίματος από λιγότερο από 1% σε περισσότερο από 2%, ενώ σε μία περίπτωση η αύξηση έφτασε το 11%.

Η αύξηση διατηρήθηκε τα επόμενα δύο χρόνια. Παρόλο που δεν ήταν μεγάλη, μείωσε τη συχνότητα των πρωτεϊνικών θεραπειών που θα χρειάζονται στο μέλλον όλοι οι εθελοντές, ενώ τέσσερις από αυτούς φαίνεται ότι δεν θα ξαναχρειαστούν τέτοιες θεραπείες.

Άγνωστες παραμένουν ωστόσο οι μακροπρόθεσμες επιδράσεις. Δεδομένου ότι ο γενετικά τροποποιημένος ιός μολύνει το συκώτι, οι ερευνητές ανησυχούσαν για ενδεχόμενη φλεγμονή του ήπατος.

Δύο από τους ασθενείς παρουσίασαν σημαντική αύξηση των ηπατικών ενζύμων, η οποία όμως αντιμετωπίστηκε αποτελεσματικά με στεροειδή φάρμακα.

Ο κίνδυνος καρκίνου ή άλλων σοβαρών παρενεργειών είναι σημαντικό πρόβλημα στην ανάπτυξη γονιδιακών θεραπειών γενικά, δεδομένου ότι τα επιπλέον, «υγιή» γονίδια ενσωματώνονται σε τυχαία σημεία του γονιδιώματος.

Σε ένα παλαιότερο πείραμα, δύο παιδιά με σπάνια ασθένεια του ανοσοποιητικού συστήματος θεραπεύτηκαν από μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία το 1996, εμφάνισαν όμως καρκίνο το 2002.